Raskaus

Lääkärin geneettinen asiantuntija 14-vuotiaasta lapsesta

Pin
Send
Share
Send
Send


Genetikko on lääkäri, joka harjoittaa perinnöllisen taipumuksen aiheuttamien patologisten prosessien diagnosointia, hoitoa ja ehkäisyä. Useimmiten ihmiset pyytävät neuvoja geneettisestä tutkimuksesta lapsen suunnitteluvaiheessa tai jos perinnöllinen sairaus epäillään.

Siinä tapauksessa, että pari on veren kuluttavaa ja suunnittelee tai on jo syntynyt lapsen, konsultointi ja havainnointi genetiikan kanssa on yksinkertaisesti pakollinen.

Mitä geneettinen osaaminen kuuluu?

Kaikki sairaudet, jotka voivat johtua perinnöllisestä alttiudesta tai läheisten sukulaisten välisestä suhteesta, kuuluvat geneettisen asiantuntijan toimivaltaan.

Lisäksi geneettinen lääkäri voi laskea lapsen sairauden riskin edellyttäen, että molemmat vanhemmat tai yksi niistä ovat kantajia. Tässä tapauksessa lääkäri puhuu välttämättä vanhemmille, selittää heille kaikki tekijät, riskit ja patologisen prosessin kehittymisen tulevaisuudessa.

On huomattava, että geneettinen lääkäri ei käsittele yksittäisiä elimiä. Asiantuntija pyrkii tunnistamaan koko taudin koko organismin suhteen.

Mitä sairauksia geneettinen hoitaa?

Tämän asiantuntijan osaamisalueella on suuri määrä patologisia prosesseja. Jotkut niistä ovat erittäin harvinaisia. Yleisimmät ovat seuraavat vaivat:

  1. patologiat, joilla on hallitseva, resessiivinen X-kytketty perintötyyppi,
  2. genomiikka,
  3. eri tyyppisiä oireyhtymiä (Down, Disomy, kissan huuto),
  4. henkinen hidastuminen
  5. Geneettisesti altistunut vauva alkoholismiin, huumeiden käyttöön, nikotiiniin,
  6. mutaatioita.

Lisäksi geneettinen lääkäri voi tehdä sukutaulun ja laskea riskin, että lapsen geneettinen sairaus kehittyy suunnitteluvaiheessa.

Milloin sinun täytyy kääntyä genetiikkaan?

Tätä asiantuntijaa on kuultava lapsen suunnitteluvaiheessa edellyttäen, että perheessä esiintyy vakavia perinnöllisiä patologioita. Tähän on kiinnitettävä erityistä huomiota, jos lapsi on jo syntynyt perheessä, jolla on jokin geneettinen tauti tai jolla on tuntematon etiologia.

On kuitenkin huomattava, että geneettisen asiantuntijan kuuleminen ei ole tarpeeton, vaikka huolta ei ole olemassa. Modernien diagnostisten menetelmien avulla vakava patologia voidaan tunnistaa jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen vaiheessa. Geneettinen matka on pakollinen, jos ultraääniskannauksessa havaitaan sikiön kehityksessä poikkeavuuksia.

On otettava huomioon se, että asiantuntijan diagnoosia ei aina voida pitää lauseena. Monet patologiset prosessit, jopa perinnöllinen taipumus, voidaan korjata tai vähentää niiden toimintaa mahdollisimman vähän.

Myös genetiikka olisi käsiteltävä, jos tällaiset tekijät ovat oikeudenmukaisia:

  1. nainen synnyttää vain kuolleita lapsia, tai raskaus päättyy keskenmenoon,
  2. aviopari, jossa nainen on 35-vuotias ja enemmän
  3. henkilö, jolla on taipumus geneettisiin sairauksiin ja suunnitella lapsen
  4. ihmiset, joilla on mielenterveyden heikkeneminen iän myötä,
  5. parit, jotka ovat verisukulaisia.

Työgenetiikan periaate

Lääkärin työ potilaiden kanssa alkaa perheen historian selvittämisestä. Eri muodon etiologisten tekijöiden poistamiseksi potilaalle tutkii aluksi tietyt asiantuntijat.

Vain sen jälkeen, kun geneettinen lääkäri on saanut tutkimustulokset ja täydellisen perheen historian, on nimetty diagnostinen ohjelma.

Geneettisen tutkimuksen menetelmät

Työssään asiantuntija käyttää seuraavia diagnostisia menetelmiä:

  1. geneettisen tyypin seulonta
  2. DNA-diagnostiikka,
  3. kromosomitutkimus
  4. karyotype.

Jos puhumme sikiön patologiasta, lisätään uusia tutkimusmenetelmiä:

  1. kohdun biopsia,
  2. äidin biokemiallinen merkki,
  3. USA.

Mitä tulee invasiivisiin menetelmiin, ne nimitetään vain äärimmäisissä tapauksissa. Tämä johtuu siitä, että tällaiset instrumentaaliset analyysit voivat vaikuttaa lapsen terveyteen.

Parin oikea-aikainen valitus tähän asiantuntijaan voi auttaa estämään vaikean patologian kehittymistä lapsessa sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa. Vauvan asianmukainen suunnittelu tekee mahdolliseksi, jos ei suljeta pois, vakavien sairauksien ja komplikaatioiden riskin minimoimista. Jälkimmäinen koskee vain lasta, mutta myös hänen äitiään. On huomattava, että tässä tapauksessa kyseessä ei ole vain vauvan ja vanhempien fyysinen terveys, vaan myös psykologinen.

Milloin minun pitäisi kääntyä genetiikkaan?

Keskustele asiantuntijan kanssa raskauden suunnitteluvaiheessa.

Tämä koskee erityisesti seuraavia paria:

Puolisot, jotka kohtaavat hedelmättömyysongelman.

Naiset, joilla on toinen ei-kehittyvä raskaus.

Toistuvat spontaanin keskenmenon tapaukset.

Tunnistetut perinnölliset sairaudet perheessä.

Yli 35-vuotiaiden naisten ikä.

Sikiön epämuodostumat, jotka havaittiin rutiininomaisen ultraäänitarkastuksen aikana.

Lapsi voi vaatia konsultointigeenejä. Niinpä pediatriassa tiede sallii kromosomaalisten tai perinnöllisten sairauksien vahvistamisen tai kieltämisen lapsessa. On välttämätöntä, että vauva tuodaan geneettisesti, jos hänellä on CRA, heikentynyt fyysinen tai psyykkinen kehitys, on synnynnäisiä vikoja tai autistisia häiriöitä.

Älä usko, että geneettinen neuvonta on epätavallinen menettely. Se kuuluu erikoistuneiden lääketieteellisten palvelujen luokkaan ja sen tarkoituksena on auttaa potilasta. Sen tavoitteena on tunnistaa ja estää perinnöllisiä sairauksia ja epämuodostumia.

Apua genetiikan avulla voit aloittaa ennaltaehkäisyn, mukaan lukien synnytys, ajoissa, kattavan sikiön synnytyksen diagnosoimiseksi, jos lapsen kehitykseen liittyy geneettinen riski. Jos synnynnäisiä poikkeavuuksia vahvistetaan, geneettikko voi antaa alustavan ennusteen lapsen kehityksestä ja elämästä. Saattaa olla, että raskaana olevan naisen hoitotapa muuttuu, ryhdytään toimenpiteisiin paljastettujen rikkomusten terapeuttisen tai kirurgisen korjauksen suorittamiseksi.


Löysitkö tekstissä virheen? Valitse se ja muutama sana, paina Ctrl + Enter

Synnytyslääkäri-gynekologi on lääkäri, joka lähettää usein aviopareja kuulemaan geneettisiä, lastenlääkäreitä ja neonatologeja, jotka suosittelevat geneettistä neuvontaa lapsille ja vastasyntyneille.

Perusteet geneettiseen kääntämiseen voivat olla seuraavat:

Ensisijainen keskenmeno,

Synnytys tai keskenmeno

Perheen historiassa on synnynnäisiä ja perinnöllisiä sairauksia,

Avioliitto läheisten sukulaisten välillä,

IVF: n ja ICSI: n suunnittelumenettelyt

Epäsuotuisa raskaus, jossa on kromosomaalisen patologian riski, t

Synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyys (ultraäänen tulosten mukaan),

Siirretty ARVI, lääkitys, ammatilliset vaarat, raskauden kulkuun vaikuttavat negatiiviset tekijät.

Miten genetiikan vastaanotto on?

Neuvotteluun tulleen potilaan täytyy käydä läpi useita vaiheita:

Diagnoosin tarkentaminen. Jos epäillään perinnöllistä patologiaa, lääkäri käyttää erilaisia ​​tutkimusmenetelmiä tämän epäilyksen kumoamiseksi tai vahvistamiseksi: biokemiallinen, immunologinen, sytogeneettinen, sukututkimus jne. Lisäksi on tutkittava perheen historiaa, ja tiedot läheisten sukulaisten saatavilla olevista patologioista paljastuvat. On mahdollista, että sairaiden sukulaisten perusteellisempi tutkimus on tarpeen.

Ennuste. Tässä vaiheessa lääkäri selittää perheelle, joka on hakenut apua tunnistetun taudin luonteelle. Itse ennuste perustuu tietyntyyppiseen perintöön - monogeeniseen, kromosomaaliseen, monifaktoriseen.

Päätelmä annetaan potilaille kirjallisesti, mikä osoittaa tietyn perheen jälkeläisten terveyden ennusteen. Lääkäri arvioi sairaan lapsen riskit ja ilmoittaa siitä puolisolle.

Geneettiset suositukset johtuvat siitä, että hän antaa neuvoja siitä, pitäisikö perheen suunnitella lapsen syntymän ottaen huomioon taudin vakavuus, elinajanodote ja mahdolliset vaarat sekä vauvan terveydelle että vanhempien terveydelle. Mitä tulee päätökseen ja onko lapsi vai ei, puolisot ottavat sen yksin.

Geneettiset työt käyttävät erilaisia ​​monimutkaisia ​​menetelmiä mahdollisten rikkomusten diagnosoimiseksi.

Sukututkimusmenetelmä, jonka tarkoituksena on kerätä tietoa sukulaisten sairauksista useilla sukupolvilla.

HLA-testaus tai geneettisen yhteensopivuuden testaus. Tätä diagnostista menetelmää suositellaan puolisolle tulevan raskauden suunnittelun aikana. Lisäksi on mahdollista tutkia aviomiehen ja vaimon karyotyyppejä, geenien polymorfismien analyysiä.

Ensisijainen tutkimus geneettisistä poikkeavuuksista alkioiden kehityksessä, jotka saatiin IVF: n aikana.

Naisen ja sikiön seerumimarkkereiden ei-invasiivinen seulonta. Tämä menetelmä suoritetaan lapsen kuljettamisen vaiheessa ja voit tunnistaa olemassa olevan kromosomipatologian.

Invasiivisia sikiön diagnoosimenetelmiä käytetään vain silloin, kun se on ehdottoman välttämätöntä. Geneettistä sikiön materiaalia saadaan käyttämällä chorionbiopsiaa, cordocentesisia tai amniosentesia.

Sikiön ultraääni on myös melko informatiivinen menetelmä, jonka avulla voit nähdä sikiön kehitykseen liittyviä vikoja ja poikkeavuuksia. Se suoritetaan pakollisesti kolme kertaa lapsen kuljettamisen aikana.

Biokemiallinen seulonta on pakollinen menettely kaikille lapsille, joilla on poikkeuksetta lapsi. Tällä menetelmällä voit sulkea pois monia kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten: Pataun oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä jne.

Vastasyntynyt seulonta suoritetaan kystisen fibroosin, galaktosemian, fenyyliketonurian, synnynnäisen hypotyroidismin, androgenitaalisen oireyhtymän havaitsemiseksi. Jos näiden sairauksien markkereita havaitaan, lapsi lähetetään geneettisesti, ja hän toistaa tutkintamenettelyn. Kun diagnoosi on vahvistettu, lääkäri määrää asianmukaisen hoidon.

Edellä mainittujen menetelmien lisäksi geneettikko pystyy luomaan isyys ja äitiys sekä biologinen affiniteetti.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisy

Ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin geneettisessä tutkimuksessa on kolme aluetta:

Ensisijainen ehkäisy. Se tulee suunnittelemaan synnytystä, hylkäämällä sen suurilla riskeillä, jotka liittyvät patologian kehittymiseen, sekä ihmisen ympäristön parantamiseen.

Toissijainen ennaltaehkäisy vähennetään alkion valinnaksi, jolla on puutteita pre-istutusvaiheessa. Lisäksi tämä sisältää raskauden lopettamisen, jos on olemassa selkeä patologia.

Tertiaarisen ennaltaehkäisyn tavoitteena on korjata ne ilmentymät, jotka aiheuttavat vahingoittuneita genotyyppejä.

Kun lapsi syntyy jo olemassa olevilla puutteilla, se vaatii usein leikkausta (synnynnäisiä vikoja). Geeni- ja kromosomaalisten poikkeavuuksien kannalta tarvitaan sosiaalista tukea ja asianmukaista hoitoa sekä elinikäistä seurantaa genetiikassa.

Kun otat yhteyttä Geneticsiin

Tärkeää on lapsen sukupuoli,

Jo syntynyt lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia

Yhden puolison perheessä olivat perinnölliset sairaudet tai epämuodostumat,

Äidit ovat yli 35-vuotiaita

Aikaisemmin oli olemassa spontaaneja keskenmenoja, steriiliyttä, t

Raskauden alkuvaiheessa äiti otti lääkitystä, joutui kemoterapiaan tai altistui haitallisille ympäristötekijöille (säteily, kemikaalit).

Mitkä ovat pääasiallisesti geneettiset diagnostiikan tyypit

Uraa älkää unohtako, että nainen on parhaassa kunnossa terveiden 18–35-vuotiaiden lasten syntymiseen.

Jos raskaus tapahtuu 35 vuoden kuluttua, sinun on suoritettava geneettinen tutkimus.

On erittäin tärkeää säilyttää kaikki tiedot perheen terveydentilasta. Useimmilla odotettavissa olevilla vanhemmilla on pieni riski siirtää geneettisiä vikoja eikä koskaan käytä geneettisen palvelun palveluja. Monissa tapauksissa synnytyslääkäri, joka keskustelee näiden parien kanssa, liittyy suuriin geneettisiin ongelmiin.

Paras ajanjakso tapaamiselle geneettisen lääkärin kanssa on tietenkin aika ennen raskauden alkua tai läheisen sukulaisuuden tapauksessa jopa ennen avioliittoa. Jos nainen on jo raskaana, geneettikko ehdottaa sopivia synnytyskokeita ja auttaa vanhempia päättämään, onko heillä lapsia. Geneettiset toimikunnat pelastivat satoja tuhansia pariskuntia, joilla oli suuri vaara saada lapsia kärsimään vakavista kehityshäiriöistä.

Lääketieteen uutiset

Coloradon yliopiston tutkijat Yhdysvalloissa pakottivat syöpäsoluja herkemmin huumeisiin. Vaikuttavia soluja tarvitaan.

Pietarissa tapahtui käytännön harjoituksia fysioterapiasta Bechterewin taudin potilaiden hoidossa. Tapahtumaan osallistui noin 25 potilasta, jotka kärsivät tästä vakavasta reumataudista.

geneetikko - Lääkäri, joka tutkii perinnöllisiä sairauksia. Tätä asiantuntijaa kehotetaan käymään kaikissa pariskunnissa, jotka suunnittelevat lapsia, sekä naisille raskauden aikana, varsinkin silloin, kun on vaara, että lapsella on patologia.

Jotkut ihmettelevät, mikä tekee geneettistä raskauden aikana, joka ensi silmäyksellä etenee sujuvasti, miksi kuulla häntä? Tosiasia on, että usein lapset, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, syntyvät täysin terveistä vanhemmista, jotka ovat vain vahingoittuneiden kromosomien tai mutaatioiden kantajia. He eivät ehkä edes ole tietoisia tällaisesta ongelmasta. Jotta tällainen kohtalokas kohtalo voitaisiin välttää, he kääntyvät geneettisiin keskuksiin.

Mitä tilanteita tapahtuu geneettisesti?

Keskustele tämän asiantuntijan kanssa seuraavissa tilanteissa:

  • ennen avioliittoa tapahtuva seulonta terveiden jälkeläisten t
  • raskauden suunnittelu,
  • hedelmättömyys tai keskenmeno, t
  • viimeksi kun lapsi syntyi geneettisten patologioiden kanssa,
  • perinnölliset sairaudet ovat läsnä muissa perheenjäsenissä,
  • synnytyksen aikana preeklampsian, kehitysviiveen, trombofilian riskin toteamiseksi tämä on erityisen tärkeää t
  • Joillakin perheenjäsenillä on fyysisen tai henkisen kehityksen ongelmia (lyhyt kasvu, autistinen käyttäytyminen, luuston epämuodostumat),
  • onkologia läheisten sukulaisten kanssa,
  • vahvistaa isyys (kun vauva näyttää perheenjäseneltä),
  • tapauksissa, joissa tulevat vanhemmat ovat verisukulaisia,
  • alle 18-vuotias tai yli 35-vuotias raskaana oleva nainen,
  • synnytyksen aikana nainen kärsi tartuntataudista tai hänellä oli krooninen uusiutuminen, jossa huumeita otettiin,
  • tulevassa äidissä on alkoholia, huumeita, röntgendiagnostiikka, joka on asemassa.

Geneettiset sairaudet

Tässä on vain muutamia sairauksia, joiden diagnosointi on mahdollista geneettisen tutkimuksen jälkeen:

  • kystinen fibroosi,
  • adrenogenitaalinen oireyhtymä
  • tyypin I neurofibromatoosi,
  • Downin oireyhtymä,
  • Marfanin oireyhtymä,
  • pataun oireyhtymä,
  • henkinen hidastuminen ja hauras X-kromosomi.

Mitä lääkärin geneettikko tekee?

Hän kysyy yksityiskohtaisesti pari "perheen" tautia, toisin sanoen onko diabetes, sydänsairaus ja vastaavat samankaltaisia ​​lähiympäristön kanssa: vanhemmat, isoäidit, isoisät, veljet tai sisaret. Tällaisissa tilanteissa pidetään kolmea sukupolvea. Genetikko tutkii korttisi sairaushistoriaan. Kerättyjen tietojen perusteella lääkäri voi määrätä joitakin testejä mahdollisen riskin määrittämiseksi. Geenitieteilijä purkaa minkä tahansa raskauden vaiheessa tehtyjen seulosten tulokset.

Mitä testejä ja diagnostisia menetelmiä käytetään?

Kun miehensä ja vaimon sukulaisia ​​koskevien kerättyjen tietojen perusteella geneettinen riski oli jopa 5%, sitä pidetään matalana, 6-20%: n keskiarvona. Kun on suositeltavaa, että pari läpäisee yhden prenataalisen diagnoosin menetelmistä. Jos riski on yli 20%, lisätutkimus on pakollista.

Prenataalinen diagnoosi

Ei-invasiiviset menetelmät (ilman kirurgisia toimenpiteitä). Näitä ovat:

  • . Useita vikoja voidaan tunnistaa I: n lopussa raskauden toisen kolmanneksen alussa. Esimerkiksi sellaiset: etupuolen vatsan seinämän, selkärangan ja kraniaalisen hernian, hermojen, laajojen aivovikojen, monirakkulaisen munuaissairauden, erottamattomien sikiöiden. Saatujen tietojen merkityksen vuoksi ultraäänitutkimusta ei voida jättää huomiotta, ja se olisi tehtävä lääkärin määräämänä aikana. Yleensä menettely suoritetaan kolme kertaa klo 11-12, 20-22 ja 30-32 viikkoa. Jos on näyttöä, tee 4 viikon välein. Lääkärit ovat jo pitkään luoneet selvän yhteyden vian luonteen ja sen havaitsemisen välillä.
  • Alfa-proteiinin saaminen valmistetaan istukasta ja muut markkerit, joiden DNA-fragmentit löytyvät naisen verestä. Ne määritetään 16-20 viikossa. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Invasiiviset menetelmät (kirurgisella toimenpiteellä). Niiden avulla sikiön solut on eristetty tutkimusta varten. Tällaiset menetelmät antavat melko tarkkoja tuloksia sikiön tilasta, mutta kirurgisen toimenpiteen vuoksi on olemassa abortin uhka, joten niitä käytetään äärimmäisissä tapauksissa, kun vikojen kehittymisen riski on korkea. Invasiiviset menetelmät sisältävät:

  • lapsivesitutkimus (näytteenotto ja amnioninesteen analysointi). Yleisin tutkimusmenetelmä. Pidetään 17-20 viikon ajan. Tämän tutkimuksen ansiosta määritetään sikiön karyotyyppi, tiettyjen entsyymien ja hormonien pitoisuus, alfa-proteiini, DNA-analyysi suoritetaan kromosomaaliseen patologiaan.
  • Cordocentesis. Tämä on sikiön veren kerääminen napanuoran aluksista. Se tapahtuu myös vasta raskauden 17. viikolla. Täten havaitaan verisairauksia, perinnöllisiä immuunivajaustiloja, sikiön kohdunsisäistä infektiota, metabolisia häiriöitä, karyotyyppi havaitaan.
  • Chorion-biopsia . Syöttö tapahtuu eturauhasen etureunan ja sikiön virtsarakon puhkeamisen kautta. Menettely suoritetaan 8–11 viikon ajan. Se näkyy, kun yhdellä vanhemmista on muuttunut karyotyyppi (kromosomijoukko) tai perheellä on jo lapsi, jolla on perinnöllisiä patologioita.
  • Embryoscopy. Ensimmäisellä kolmanneksella tehty tutkimus. Erikoista joustavaa optiikkaa lisätään kohdunkaulaan, jotta voidaan seurata suoraan ja arvioida alkion verenkiertoa sisäpuolelta. Embryoskooppi tehdään aikaisintaan 5 viikkoa.
  • Sikiön ihon biopsia. Toteutetaan tiettyjen ihosairauksien diagnosoimiseksi.

Mikä on karyotyyppianalyysi?

Tämä on tutkimus käytettävissä olevien kromosomien määrästä, niiden muodosta ja koosta. Noin 1-2 viikon kuluttua analyysitulosten toimittamisesta saadaan valmiiksi. Jos kaikki on hyvin, 46 kromosomia on ryhmitelty ja merkitty 46XY miehille ja 46XX naisille. Patologisten muutosten läsnä ollessa kromosomijoukko voi olla enemmän tai pienempi kuin 46, paritetut yhdisteet voivat olla rikki tai ryhmitelty väärin. Tällaisia ​​muutoksia kutsutaan aneuploidiksi.

Geneettisen tutkimuksen tutkiminen on tietysti suuri rooli: sen avulla voit tutkia sikiön sikiön kehitystä tietyille ennusteille. Tällaisia ​​analyysejä on kuitenkin moraalisesti ja eettisesti: jos esimerkiksi tällaisen tutkimuksen aikana tuleville vanhemmille kerrotaan, että lapsella on Downin oireyhtymä, miten olla? Loppujen lopuksi geneettinen lääkäri ei käsittele perinnöllisiä sairauksia, vaan paljastaa ne vain.

Usein tällaisissa tapauksissa äidit ehdottavat raskauden lopettamista, mutta uskotaan, että käsityshetkestä lähtien kehittyy elämää, jolla on oikeus olemassaoloon. Lisäksi on tapauksia, joissa lasketaan vain taudin kehittymisen riskin todennäköisyys. Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että se on välttämättä ilmeinen.

Genetikko on lääkäri, jonka pääasiallisena tehtävänä on tunnistaa ja hoitaa erilaisia ​​geneettisiä häiriöitä aiheuttavia sairauksia. Sinun pitäisi mennä tapaamiseen tämän asiantuntijan kanssa, jos joku perheenjäsenistä on jo määritetty tarkasti tai epäillään perinnöllisen patologian kehittymistä. Geneettinen tutkimus on suunnattava vanhemmille, joilla on fyysinen tai henkinen vammainen lapsi, sekä pariskunnille raskauden suunnitteluvaiheessa mahdollisten ongelmien välttämiseksi.

Mitkä ovat lääkärin genetiikan tehtävät

Geneettorin on ensin tehtävä diagnoosi. Sitten hänen pitäisi tunnistaa perintön tyyppi kussakin tapauksessa. Hänen vastuualueeseensa kuuluu sairauden uusiutumisen riskin todennäköisyyden laskeminen. Juuri tämä asiantuntija voi määrittää sataprosenttisesti, onko ehkäisevien toimenpiteiden avulla estettävä perinnöllisen sairauden kehittyminen. Hänen pitäisi myös selittää selkeästi kaikki ajatuksensa potilaalle sekä hänen perheenjäsenilleen, jos sellaisia ​​on, vastaanotossa. No, ja tietenkin juuri tämän asiantuntijan on suoritettava tarvittaessa kaikki tarvittavat tutkimukset.

Missä tapauksissa on pakko nähdä geneettinen lääkäri?

Jos lapsen sukupuoli on erityisen tärkeä pariskunnille, heidän pitäisi käydä geneettisesti. Sama pitäisi tehdä kaikille niille perheille, jotka olivat perineet perinnöllisiä sairauksia tai epämuodostumia. Lapsen, jolla on geneettinen häiriö, saaminen perheessä on toinen syy tehdä tapaaminen tämän lääkärin kanssa. Ilman tämän asiantuntijan apua ei voi tehdä sukulaissopimuksia, samoin kuin jos nainen tuli raskaaksi yli kolmekymmentäviisi vuotta.

Miten saada geneettinen ammatti?

Jos haluat tulla geneettiseksi, sinun täytyy ensin saada korkea-asteen koulutus yleislääketieteen alalla. Tämän jälkeen sinun täytyy siirtää erikoistuminen genetiikka, joka pidetään geneettisten asiantuntijoiden valmistelussa eri oppilaitoksissa. Koulutuksen erikoistuminen kestää noin 2 vuotta.

Erikoistumisen myötä genetiikka tutki seuraavia aloja:

  • Yleinen ihmisen genetiikka. Tämä tiede tutkii organismin eräiden normaalien ja poikkeavien ominaisuuksien perimisen perintöä.
  • Kliininen genetiikka. Tämä lääketieteen osa-alue (alkuperä, kehitys, seuraukseta) perinnölliset sairaudet.
  • Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät. Tähän tieteenalaan kuuluu tutkia eri analyysejä, jotka voidaan nimetä geneettiseksi, ja selventää niitä.
  • Ihmisen fysiologia. Tiede, joka tutkii sekä yksittäisten elinten että kudosten rakennetta ja toimintoja sekä niiden kumulatiivista toimintaa, joka varmistaa elimistön elintärkeän toiminnan.
  • Ekologinen genetiikka. Tämä on osa genetiikkaa, joka tutkii ympäristön vaikutusta ihmiskehoon, mahdollisia muutoksia ekologian vaikutuksesta ja niiden kykyä periä.
  • Farmakogenetiikka. Tässä kurinalaisuudessa tutkitaan perinnöllisyyden vaikutusta kehon vasteeseen, joka voi esiintyä tiettyjä lääkkeitä käytettäessä.

Geneettiset potilaat

Geneettisten potilaiden pääluokka koostuu ihmisistä, jotka haluavat tai lääkärin todistuksen perusteella haluavat tietää perinnöllisen sairauden todennäköisyyden suunnitellussa tai kuljettavassa lapsessa. Pitkittyneillä epäonnistuneilla yrityksillä lapsen suunnittelemiseksi he ottavat myös yhteyttä tähän asiantuntijaan tarkistaakseen, ettei geneettinen hedelmättömyys ole syy. Luotettavien tietojen saamiseksi tehdään geneettisen riskin arviointi, joka koostuu erilaisten synnytystutkimusten suorittamisesta.

Myös tähän lääkäriin ovat ne, jotka ovat jo kokeneet jonkin geneettisen sairauden ilmenemisen. Tällaisia ​​potilaita diagnosoidaan (jos diagnoosi ei ole vahvistettu), hoito on määrätty (tarvittaessa) tai ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä toistumisen estämiseksi (toistuva paheneminena) tauti.

Mikä on genetiikan työ?

Geneettinen työ, kuten kaikki muutkin lääkärit, on antaa pätevää apua potilaille. Aluksi suoritetaan tutkimus, jonka aikana lääkäri esittää kysymyksiä potilaista (useammin nämä ovat pariskuntia, jotka suunnittelevat vauvaa tai odottavat häntä) ja heidän lähisukulaisistaan.

Tutkimuksen aikana geneettikko selvittää seuraavat tiedot:

  • epäonnistuneiden raskauksien esiintyminen (abortit, abortit),
  • tiettyjen geneettisten patologioiden esiintyminen miehillä ja naisilla, jotka suunnittelevat tai odottavat lapsia, t
  • tiedot sukulaisten taudista (yleensä vähintään 3 sukupolvea),
  • vanhempi lapsi, jolla on tiettyjä patologioita,
  • haitallisia tekijöitä, joita potilaat kohtaavat kotona tai telää suurten tehtaiden läheisyydessä, usein vuorovaikutuksessa kemikaalien kanssa).
Sitten tehdään diagnoosi, jonka menetelmät valitaan vastaanotettujen vastausten mukaan. Analyysien ja kyselyaineistojen avulla lääkäri voi määrittää geneettisen patologian kehittymisen todennäköisyyden ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet.

Geneettisten sairauksien ennaltaehkäisy on myös tärkeä osa genetiikan työtä. Geneettisten geneettisten sairauksien diagnosoinnin, hoidon ja ehkäisyn lisäksi on muitakin ammatillisia velvollisuuksia.

Työpaikkatieteilijä suorittaa seuraavat toimet:

  • potilaan kuntoutuksen järjestäminen (joilla on vakavia perinnöllisiä vaivoja),
  • ota tarvittavat asiakirjat (sairaalalehdet, lähetykset muille asiantuntijoille),
  • alaisen henkilöstön organisointi ja valvonta (sairaanhoitajat, järjestelyt).
Meidän pitäisi mainita tämä suunta myös genetiikan työssä opetustyönä väestön kanssa. Noin 10% Venäjän federaation lapsista kärsii jonkin verran geneettistä tautia. Niiden joukossa on monia vammaisia ​​ja sosiaalisesti sopimattomia lapsia, jotka tarvitsevat jatkuvaa apua sekä vanhemmilta että lääkäreiltä. Vastuullinen asenne lapsen syntymän suunnitteluun on tehokas tapa vähentää perinnöllisten sairauksien määrää.

Geneettisen tehtävän tehtävänä on selittää tuleville vanhemmille alustavan tutkimuksen merkitys ennen suunnittelua, lääkemääräysten noudattamista ja muita varotoimenpiteitä. Lääkäri myös opetustapahtumissa puhuu riskitekijöistä ja perinnöllisten sairauksien ehkäisemisestä.

Mitä kromosomaalisia sairauksia geneettinen hoitaja kohtelee?

Tätä ryhmää edustaa suuri joukko sairauksia, jotka ilmenevät useissa fyysisen kehityksen poikkeamissa ja joihin liittyy usein henkistä hidastumista.

Geneettisen käytännön mukaan seuraavat kromosomitaudit ovat yleisimpiä:

  • Downin oireyhtymä. Yleisin ja hyvin tutkittu sairaus tässä ryhmässä. Downin oireyhtymän kehittymisen syy tulee ylimääräinen kromosomi, joka muodostuu muna-lannoituksen aikana.toisin sanoen Downin oireyhtymässä olevalla lapsella on terveitä vanhempia, mutta kun he yhdistävät biomateriaalinsa, on olemassa ”epäonnistuminen”). Ilmeinen sairausominaisuus (viistot leikatut silmät, leveä nenä, suu puoli auki), dementia, heikko immuunijärjestelmä.
  • Oireyhtymä Patau. Se kehittyy myös lisäkromosomin takia, joka muodostuu lannoituksen aikana. Ilmeiset vakavat fyysiset poikkeavuudet, jotka usein johtavat sikiön kuolemaan kohdussa. Kehittyneissä maissa tämän syndrooman synnyttämät lapset elävät noin vuoden ikäisillä noin 15 prosentilla tapauksista.
  • Klinefelterin oireyhtymä. Sitä esiintyy vain miespotilailla, ja se löytyy usein, kun pari kääntyy geneettisesti hedelmättömyydestä, koska tämä anomalia tekee miehestä steriilin. Klinefelterin oireyhtymän ulkoisiin merkkeihin voi liittyä suuri kasvu (vähintään 180 senttimetriä) joillakin potilailla on suurentunut rintarauhaset. Joillakin potilailla älykkyys on normaali, toisissa voi olla pieniä poikkeamia normistosta.
  • Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Patologia ilmenee yksinomaan fyysisistä poikkeavuuksista - sukupuolielinten rakenteen puutteista, lyhytkasvusta, lyhyestä kaulasta, kaulassa olevista ihon taitoksista. Useimmissa tapauksissa tätä oireyhtymää sairastavat ovat hedelmättömiä, mutta pätevällä hoidolla on mahdollista ajatella.

Mitkä ovat geneettisten sairauksien geneettiset hoidot?

Geneettiset sairaudet ilmenevät aineenvaihduntahäiriönä missä tahansa aineryhmässä (lipidit, aminohapot, metallit, proteiinit), joka johtaa tiettyjen elinten toimintahäiriöihin, fyysisen kehityksen poikkeavuuksiin. Geenipatologioiden mielenterveysongelmat ovat harvinaisia.

Geneettisen käytännön mukaan voi esiintyä seuraavia sairauksia:

  • Hemofilia. Patologian syynä on veren hyytymisestä johtuvien proteiinien riittämätön synteesi. Jos verisuonten eheys rikotaan, tällaiset potilaat alkavat raskaan verenvuodon. Tämän seurauksena on olemassa riski, että potilaan kuolema johtuu sisäisestä verenvuodosta tai ulkoisesta veren menetyksestä, myös pienillä vammoilla tai leikkauksilla. Hemofilia kärsii miehistä, ja naiset ovat mutatoidun geenin kantajia.
  • Thalassemia. Toinen veren häiriö, jossa tuotetaan riittävä määrä hemoglobiinia. Thalassemian ilmentyminen keltarauhasella, vatsan suuri koko, kehon hidas kasvu. Tämä tauti ei aiheuta uhkaa elämälle, mutta vakavissa muodoissa on tarpeen suorittaa säännöllisesti verensiirtoja ja ottaa erityisiä lääkkeitä.
  • Ichthyosis. Tässä taudissa epäsopivan proteiini- ja rasva-aineenvaihdunnan vuoksi ihon keratinointiprosessi hajoaa, minkä seurauksena potilaan ruumis on peitetty paksulla kovalla asteikolla. Tällaisilla potilailla on myös taipumus allergioihin, maksa-, sydän- ja verenkiertoelimistöön. Jos ensimmäiset oireet ilmenevät syntymän jälkeen (yleensä 3 - 4 kuukautta), joilla on asianmukainen hoito ja lievä ichtyosis ( tniitä on noin 28), ennuste on suotuisa. Jos lapsi on syntynyt jo ihtyoosilla, se useimmissa tapauksissa kuolee elämän ensimmäisinä päivinä.
  • Kystinen fibroosi. Tämän taudin kärsivillä potilailla limaa tuottavien elinten toiminta on heikentynyt (sylkirauhaset, keuhkot, sukupuolirauhaset). Erittynyt salaisuus erottuu lisääntyneestä tiheydestä ja viskositeetista, joka aiheuttaa ongelmia monien elinten toiminnallisuudelle. Euroopan maissa kystisen fibroosin keskimääräinen elinaika on 40 vuotta Venäjän federaatiossa - enintään 30 vuotta.
  • Marfanin oireyhtymä. Tämä patologia häiritsee sellaisen aineen tuotantoa, joka muodostaa sidekudoksen terveen rakenteen, mikä johtaa tuki- ja liikuntaelimistön, sydän- ja verisuoni- ja hermostojärjestelmien ongelmiin. Potilaat, joilla on Marfan-oireyhtymä, ovat ohuita, korkeita, melko lyhyitä ja suhteettoman pitkiä ja ohuita käsivarret, jalat ja sormet. Mielenkiintoista on, että Abraham Lincoln kärsi Marfanin oireyhtymästä. Riittävän hoidon myötä tämän taudin ennuste on suotuisa.
On sanottava, että edellä mainitut taudit ovat vain pieni osa kaikista geneettisen sairauden patologioista, koska yleensä on noin 1 500 geenin poikkeavuutta.

Mitkä tekijät vaikuttavat geneettisesti?

Monitekijäiset sairaudet ovat patologioita, joiden kehittyminen määrää paitsi perinnöllisyyden myös muita tekijöitä. Tällaisia ​​sairauksia kutsutaan myös sairauksiksi, joilla on perinnöllinen taipumus.

Seuraavat multifaktoriset taudit erotetaan:

  • Flatfoot. Jalan oikean muotoisen muodonmuutos, joka johtaa henkilön väsymiseen nopeammin kävellessä. Litteät jalat voivat esiintyä sekä syntymästä että elinkaaresta.
  • Diabetes.Diabetes mellitus on vesien ja hiilihydraattien aineenvaihdunnan loukkaus, joka ilmenee veressä olevan sokerin suurena pitoisuutena.
  • Mahahaava.Mahahaava on mahalaukun limakalvon eheyden loukkaus, joka aiheuttaa potilaita (useammin miehiä) kokevat vatsakipuja, epänormaaleja ulosteita ja muita ruoansulatuskanavan ongelmia.
  • Leikkaava huuli. Anomalia, jossa lapsi on syntynyt näkyvän halvan yläpuolella. Ajoissa (yksi tai useampia) vika poistetaan lähes kokonaan. Se, onko lapsi ilmentänyt tätä patologiaa, vaikuttaa suuresti siihen, että raskaana olevan naisen tupakointi, alkoholin nauttiminen ja tartuntatautien esiintyminen lapsen kantamisen aikana.
  • Bronchiaalinen astma.Bronchiaalinen astma on kroonisen tyyppisten keuhkojen tulehdus, johon liittyy vakavia yskimiä, hengenahdistusta ja ilmanpuutteen tunnetta.
  • Skitsofrenia.Skitsofrenia on mielenterveyshäiriö, jossa potilaan käsitys maailmasta ja ajattelusta on häiriintynyt. Taudin ilmentyminen on merkittävä ja riippuu suurelta osin potilaan sukupuolesta ja iästä.
Esiintyminen tietylle taudille on ennalta määrätty alkion muodostuksen aikana, mutta onko se riippuvainen ulkoisista olosuhteista.

Seuraavat tekijät vaikuttavat perinnöllisiin sairauksiin:

  • Ihmisen elämäntapa. Mitä voimakkaampi fyysinen ja henkinen terveys on, sitä vähemmän taudin kehittyminen on todennäköisempää.
  • Paul. Jotkut patologiat ovat yleisempiä esimerkiksi miehillä. Myös henkilön sukupuoli voi vaikuttaa taudin ilmenemisen voimakkuuteen.
  • Ympäristö. Haitallisten ympäristötekijöiden vaikutus (saastunut ilma ja vesi, nitraattien ruoka) lisätä riskiä sairastua moniin sairauksiin.
Edellä mainittujen tekijöiden lisäksi jokaisella taudilla on erillisiä laukaisuja (sairauksia aiheuttavat olosuhteet). Siten diabeteksen riski kasvaa liiallisen painon myötä, litteä jalka edistää epämiellyttävien kenkien kulumista, haavaumia - ottamalla tiettyjä lääkkeitä. Siksi ihmisille, joilla on perinnöllinen alttius tietylle taudille, sinun tulee tarkkailla tämän taudin ehkäisyä ja johtaa terveelliseen elämäntapaan.

Mitä testejä ja tutkimuksia geneettinen lääkäri voi määrätä?

Kaikista testeistä ja tutkimuksista, joita geneettikko voi määrätä, synnytystä (raskaudenaikainen) diagnostiikka. Tällaiset tutkimukset on osoitettu molemmille pariskunnille, jotka juuri suunnittelevat raskautta, ja naisia, jotka jo kantavat lasta. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (siihen liittyy interventiota kehon sisällä) ja ei-invasiiviset (ilman väliintuloa) menetelmiä. Invasiiviset tutkimusmenetelmät on osoitettu potilaille, joilla on jo lapsi. Ei-invasiivisia testejä voidaan tehdä sekä raskauden suunnittelun että raskauden aikana.

Invasiiviset analyysit genetiikassa raskauden aikana

Invasiiviset testit suoritetaan sen määrittämiseksi, onko sikiöllä mitään geneettisiä poikkeavuuksia.

Genetikko voi määrätä seuraavat testit raskauden aikana:

  • amniocentesis (rekisteröidy),
  • platsentotsentez,
  • cordocentesis,
  • Fetoscopy.
lapsivesitutkimus
Tämän analyysin tarkoituksena on laboratoriotutkimus siitä vedestä, joka sikiötä ympäröi naisen kohdussa (kutsutaan myös amnionin nesteeksi tai amnionnesteeksi). Saadakseen materiaalia analysointia varten lääkäri lävistää potilaan vatsan seinämän ohuella neulalla. Menettelyn aikana seurataan (ohjaus) naisen kunto ultraääniskannerilla. Potilaan kipukynnyksestä riippuen amniocentesis suoritetaan täysin ilman anestesiaa tai käytetään paikallista anestesiaa.

Optimaalinen aika amniosentesin suorittamiseksi on 16–18 raskausviikkoa, jolloin sikiön koko on edelleen pieni, mutta jo tarpeeksi amnionista.
Tuloksena oleva neste (enintään 30 millilitraa) lähetetään geneettiseen analyysiin. Tällaisen tutkimuksen tiedot antavat sikiölle mahdollisuuden havaita sellaisten vakavien kromosomitautien esiintyminen, kuten Downin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä.

cordocentesis
Tämä tutkimus suoritetaan lävistämällä sikiön napanuoran sen veren poistamiseksi ja sen myöhempi tutkimus laboratoriossa. Punktio tapahtuu raskaana olevan naisen vatsan seinämän läpi. Analyysiin tarvittavan materiaalin määrä vaihtelee välillä 1 - 5 millilitraa. Analyysin optimaalinen aika on 21 - 25 raskausviikkoa. Tällä ajanjaksolla napanuoran alukset saavuttavat halutun kokoisen turvallisen veren keräämisen suorittamiseksi.

Cordocentesis on informatiivisempi analyysi kuin amniocentesis. Sitä voidaan käyttää tunnistamaan paitsi kromosomaaliset patologiat myös verisairaudet, lihasdüstroofia ja erilaiset kohdunsisäiset infektiot. Useimmissa tapauksissa toimenpide suoritetaan ilman anestesiaa, mutta sen jälkeen potilaan on pysyttävä useita tunteja lääkärin valvonnassa.

Platsentotsentez
Tämän toimenpiteen aikana poistetaan pieni osa istukasta, joka sitten testataan laboratoriokokeella. Useimmissa tapauksissa se vaatii yleistä tai paikallispuudutusta. Istukan jälkeen naisen on oltava lääkärin valvonnassa vähintään 2 päivää.

Tämä analyysi sallii erilaisten perinnöllisten poikkeavuuksien esiintymisen sikiössä, joihin liittyy henkisiä tai fyysisiä patologioita. Toisin kuin kahdessa aiemmassa tutkimuksessa, placentocentesis voidaan suorittaa aikaisemmilla kausilla (alkaen raskauden 12. viikosta), joka määrittää sen arvon.

Fetoscopy
Tämä tutkimus tehdään fetoskoopin avulla (ohut putki, jossa on valonlähde ja linssit), joka lisätään raskaana olevan naisen vatsan pienten viiltojen kautta. Laitteen avulla lääkäri tutkii sikiön tunnistamaan näkyviä fyysisiä poikkeavuuksia. Myös fetoskoopin aikana sikiön biomateriaali voidaan poistaa (veri, ihon fragmentit) opiskella laboratoriossa.

Fetoskooppi on yksi informatiivisimmista testeistä ja sen avulla voit tunnistaa harvinaisia ​​sairauksia, joita ei voi asentaa muilla diagnostisilla menetelmillä. Tämä tutkimus on kuitenkin luokiteltu vaaralliseksi ja harvoin määrätty, koska noin 5 prosentissa tapauksista se johtaa aborttiin.

Indikaatiot invasiivisille testeille

Indikaatiot invasiivista tutkimusta varten voivat olla absoluuttisia tai suhteellisia. Absoluuttisesti vaaditaan (jos vasta-aiheita ei olea) tutkimuksen tekeminen. Näihin kuuluvat rasittava perinnöllisyys (taudista, jotka ovat peritty isältä tai äidiltä), vanhemman lapsen läsnäolo, jolla on tietty geneettinen patologia, heikko seulontatulos (suunnitellut tutkimukset raskauden aikana). Raskaana olevan naisen ikä yli 35 - 40-vuotiaana on myös ehdottomasti yksi invasiivisista testeistä.

Suhteellisilla indikaatioilla lääkäri määrittää tutkimuksen toteutettavuuden keskittyen potilaan tilaan ja muihin tekijöihin. Tällaisia ​​merkkejä ovat raskaana oleva raskaus, infektio, diabetes ja muut endokriiniset sairaudet raskaana olevalla naisella. Suhteelliset merkinnät tällaiselle menettelylle vievät myös lääkkeitä, joilla on mutageeninen vaikutus, röntgensäteily raskauden aikana.

Ei-invasiiviset geenitutkimukset raskauden suunnittelun ja sen aikana

Useimpien diagnostisten ei-invasiivisten testien periaate, jonka geneettikko voi määrätä, on biomateriaalin poistaminen (enemmän verta) potilaat (tai hänen kumppaninsa) lisätutkimuksia varten.

Seuraavat ei-invasiivisten diagnostisten menetelmien menetelmät erotetaan toisistaan:

  • kromosomianalyysi
  • geneettisen yhteensopivuuden analyysi,
  • geneettinen verikoe,
  • ultraääni (ultraääni).
Kromosomianalyysi
Kromosomianalyysi (kutsutaan myös karyotyyppianalyysiksi) on annettu miehelle ja naiselle lapsen suunnittelukauden aikana. Tutkimuksen tarkoituksena on tutkia molempien puolisoiden kromosomien kvantitatiivista ja laadullista koostumusta. Analyysiä varten kerätään laskimoveri (joskus sperma), josta tarvittavat aineet uutetaan ja tutkitaan. Tämän tutkimuksen avulla voit tunnistaa kromosomimutaatiot miehellä tai naisella, mikä voi aiheuttaa lapselle tiettyjä poikkeavuuksia.

Karyotyypin analyysi mahdollistaa seuraavien poikkeavuuksien määrittämisen:

  • Lisäkromosomi. Se ilmenee Downin oireyhtymänä, Pataun oireyhtymänä ja muina sairauksina, joihin liittyy henkinen hidastuminen. On syytä huomata, että potilaat, joilla on tämä poikkeama, kääntyvät harvoin geneettisesti lapsen suunnittelusta, koska se harvoin menee huomaamatta ja johtaa vammaisuuteen jo varhaisesta iästä lähtien.
  • Yksittäisen kromosomin puuttuminen. Se diagnosoidaan vain naisilla ja johtaa hedelmättömyyteen sekä kehitykseen liittyviin poikkeavuuksiin.
  • Kromosomialueen puuttuminen. Riippuen siitä, mikä osa kromosomista puuttuu, se voi ilmetä fyysisenä epämuodostumana (taivas, ylimääräiset sormet), eri elinten sairaudet (useammin maksa), henkisen kehityksen ongelmat. Miehillä kromosomialueen puute aiheuttaa hedelmättömyyttä.
  • Kromosomin kärjen kaksinkertaistaminen. Voi aiheuttaa munuaissairautta ja joitakin fyysisen kehityksen piirteitä (kapea korvakäytävä, ulkoneva yläleuka).
Myös karyotyypin analyysi paljastaa lapsen geneettisen alttiuden monille sairauksille, kuten diabetekselle, verenpaineelle, sydämen ja verisuonten patologioille. Jos havaitaan kromosomaalisia poikkeavuuksia, vain puolisot määrittelevät itsensä suunnittelun tarkoituksenmukaisuuden, koska lääkäri ei voi kieltää tai vaatia minkäänlaista päätöstä.

Geneettisen yhteensopivuuden analyysi
Tämä analyysi suoritetaan tapauksissa, joissa pari pitkään ei kykene muodostamaan lasta. Tutkimus on myös merkityksellinen, kun hoito toteutetaan, mutta raskaus keskeytetään keskenmenon, keskeytetyn abortin ja muiden syiden vuoksi. Tutkimusta varten mieheltä ja naiselta otetaan veri HLA-proteiinin koostumuksen tutkimiseksi (ihmisen leukosyytti-antigeeni).

Mitä vähemmän eroja nais- ja miesproteiinin koostumuksessa, sitä pienempi on todennäköisyys, että pari pystyy muodostamaan lapsen. Tämä selittyy sillä, että alkio koostuu sekä naaras- että uros-HLA: sta. Mutta jos miesproteiini on samankaltainen kuin naispuolinen, naaraspuolinen keho havaitsee sen omina, mutta mutatoituneina soluina ja alkaa hyökätä, jolloin abortti tapahtuu.

Geneettinen verikoe
Geenitutkimukset tehdään raskaana oleville potilaille kahdessa vaiheessa. Veri tutkimuksesta on otettu laskimoon, menettely suoritetaan aamulla tyhjään vatsaan. Ensimmäisessä vaiheessa, 11–13 viikolla, suoritetaan kaksinkertainen testi, joka sisältää sellaisten veren elementtien määrän määrittämisen hCG: ksi (krooninen ihmisen gonadotropiini) ja PAPP-A (plasman proteiini A). Molemmat aineet alkavat tuottaa naisen kehon raskauden aikana. Jos hCG: tä lisätään ja PAPPA: ta alennetaan, voimme puhua geneettisen patologian todennäköisyydestä sikiössä.

Toisessa vaiheessa 15–18 viikon raskauden aikana suoritetaan kolminkertainen testi, jonka tarkoituksena on määrittää sellaisten aineiden taso, jotka ovat hCG, AFP (sikiön maksan tuottama alfa-fetoproteiini) ja estrioli (hormoni, joka syntetisoidaan istukan ja vauvan maksassa). Kumulatiivinen poikkeama kaikkien kolmen indikaattorin normeista voi merkitä sikiön kehittymisen poikkeavuuksia.

Ultraäänitutkimus (ultraääni)
Sonic-tutkija määrittelee raskaana oleville potilaille ultraäänen 10-14 viikon raskausviikolla. Tämän ajan ultraääni arvioi kaksi tärkeää kriteeriä sikiön kehittymiselle. Ensimmäinen on kaulan alueen paksuus (nahka taittuu kaulan taakse). Tässä tilassa sikiö kerää nestettä ja jos sen tilavuus ylittää normin, on olemassa Downin oireyhtymän tai muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys.

Toinen tärkeä merkki ultraäänitutkimuksessa havaittavasta kehityshäiriöstä on nenän luu. Jos sen koko on normaalia pienempi tai siinä ei ole lainkaan luua, tämä saattaa viitata joihinkin patologioihin, joihin liittyy lapsen henkisen kehityksen viivästyminen.

Kun puhutaan ultraäänestä geneettisten poikkeavuuksien tunnistamismenetelmänä, on tärkeää huomata, että se sallii vain sen kehityksen riskin, eikä tarkan diagnoosin. Ultraäänitulosten tarkkuus riippuu suurelta osin lääkärin pätevyydestä, laitteiden laadusta ja myös joistakin potilaan ominaisuuksista (paino amnionista). Jos lääkäri on havainnut jonkin edellä mainituista poikkeavuuksista, hän voi tilata toisen ultraäänitarkistuksen. Jos epäilyt vahvistettiin toisen kerran, potilaalle määrätään amniosentesi tai muu invasiivinen tutkimus.

Syyt geneettiseen kääntämiseen

Synnytyslääkäri-gynekologi on lääkäri, joka lähettää usein aviopareja kuulemaan geneettisiä, lastenlääkäreitä ja neonatologeja, jotka suosittelevat geneettistä neuvontaa lapsille ja vastasyntyneille.

Perusteet geneettiseen kääntämiseen voivat olla seuraavat:

Ensisijainen keskenmeno,

Synnytys tai keskenmeno

Perheen historiassa on synnynnäisiä ja perinnöllisiä sairauksia,

Avioliitto läheisten sukulaisten välillä,

IVF: n ja ICSI: n suunnittelumenettelyt

Epäsuotuisa raskaus, jossa on kromosomaalisen patologian riski, t

Synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyys (ultraäänen tulosten mukaan),

Siirretty ARVI, lääkitys, ammatilliset vaarat, raskauden kulkuun vaikuttavat negatiiviset tekijät.

Diagnostiset menetelmät genetiikassa

Geneettiset työt käyttävät erilaisia ​​monimutkaisia ​​menetelmiä mahdollisten rikkomusten diagnosoimiseksi.

Sukututkimusmenetelmä, jonka tarkoituksena on kerätä tietoa sukulaisten sairauksista useilla sukupolvilla.

HLA-testaus tai geneettisen yhteensopivuuden testaus. Tätä diagnostista menetelmää suositellaan puolisolle tulevan raskauden suunnittelun aikana. Lisäksi on mahdollista tutkia aviomiehen ja vaimon karyotyyppejä, geenien polymorfismien analyysiä.

Ensisijainen tutkimus geneettisistä poikkeavuuksista alkioiden kehityksessä, jotka saatiin IVF: n aikana.

Naisen ja sikiön seerumimarkkereiden ei-invasiivinen seulonta. Tämä menetelmä suoritetaan lapsen kuljettamisen vaiheessa ja voit tunnistaa olemassa olevan kromosomipatologian.

Invasiivisia sikiön diagnoosimenetelmiä käytetään vain silloin, kun se on ehdottoman välttämätöntä. Geneettistä sikiön materiaalia saadaan käyttämällä chorionbiopsiaa, cordocentesisia tai amniosentesia.

Sikiön ultraääni on myös melko informatiivinen menetelmä, jonka avulla voit nähdä sikiön kehitykseen liittyviä vikoja ja poikkeavuuksia. Se suoritetaan pakollisesti kolme kertaa lapsen kuljettamisen aikana.

Biokemiallinen seulonta on pakollinen menettely kaikille lapsille, joilla on poikkeuksetta lapsi. Tämä menetelmä sallii monia kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten: Pataun oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä jne.

Vastasyntynyt seulonta suoritetaan kystisen fibroosin, galaktosemian, fenyyliketonurian, synnynnäisen hypotyroidismin, androgenitaalisen oireyhtymän havaitsemiseksi. Jos näiden sairauksien markkereita havaitaan, lapsi lähetetään geneettisesti, ja hän toistaa tutkintamenettelyn. Kun diagnoosi on vahvistettu, lääkäri määrää asianmukaisen hoidon.

Edellä mainittujen menetelmien lisäksi geneettikko pystyy luomaan isyys ja äitiys sekä biologinen affiniteetti.

Geneticisti: mitä hän tekee ja mitä sairauksia hän parantaa?

Geneettisen tiedetään hoitavan perinnöllisiä sairauksia., arvioi geneettisen tekijän roolia patologisten poikkeavuuksien kehittymisessä. Geenitieteilijä käyttää teoksessaan tietoa päägeenipatologioiden patogeneesistä, kliinisistä oireista ja epidemiologiasta.

On tärkeää huomata, että geneettinen lääkäri kohtelee potilaita., DNA-testauksen esivalmistelu, tartuntatautien, sydän- ja verisuonitautien sekä endokriinisten sairauksien tutkiminen, sikiön synnytys geneettinen diagnoosi, jonka avulla voidaan tunnistaa synnynnäisiä vikoja ja poikkeavuuksia ja joskus poistaa ne.

Mitä geneettikko tekee ja mitä hän kohtelee?

Mitä geneettikko kohtelee aikuisia, vastasyntyneitä ja lapsia kohdussa on hyvin tiedossaHänellä on myös laaja tietämys:

  • menetelmät perinnöllisten sairauksien diagnosoimiseksi, hoitamiseksi ja ehkäisemiseksi, t
  • patogeneesin mallit ja patologioiden perintö,
  • geneettisesti määritetyt sydän-, verisuoni-, autoimmuuni-, tartuntataudit ja syöpä, niiden ehkäisy-, havaitsemis- ja hoitomenetelmät, t
  • kromosomaalisten poikkeavuuksien kliinisiä ja sytogeneettisiä ominaisuuksia, niiden lisääntyneen riskin tekijöitä lapsilla ja terapeuttisen korjauksen menetelmiä.

On tärkeää, että geneettinen lääkäri kohtelee yli 3 000 perinnöllistä sairautta. ja auttaa tunnistamaan geenit:

  • värisokeus
  • Downin oireyhtymä
  • spina bifida
  • hemofilia,
  • kystinen fibroosi,
  • Tay-Sachsin tauti (varhaislapsuuden idioosio),
  • neurofibromatoosi ja muut.

Mitä geneettikko kohtelee? Se ei ainoastaan ​​tunnista synnynnäisiä sairauksia, vaan se sisältää:

  • molekyylibiologisten, sytogeneettisten, biokemiallisten ja immunogeenisten diagnoosimenetelmien käyttö, t
  • geeniteknologian käytännön soveltaminen
  • osallistuminen synnytyksen diagnosointiin ja seulontaohjelmiin, t
  • kromosomaalisten poikkeavuuksien ja synnynnäisten epämuodostumien tunnistaminen, niiden ennaltaehkäisy ja hoito, t
  • oireenmukaisen, patogeenisen ja etiotrooppisen (solu- ja geeniterapian) hoidon periaatteiden käyttö kliinisessä toiminnassa.

Hoidon lisäksi geneettinen neuvonantaja tarjoaa pariskunnille neuvontaa monimutkaisen perinnöllisen historian läsnä ollessa perhesuunnittelussa.

Geneticisti: mitä hän tekee, mitä sairauksia hän kohtelee?

Ensinnäkin on välttämätöntä selvittää erityisesti, mitä geneettinen hoitaja kohtelee ja mitä sen tehtäviä ovat:

- sairaudet, joilla on autosomaalinen resessiivinen perintämuoto,

- lisääntynyt riski saada lapsia kromosomitauteilla, t

- lääketieteellisen genetiikan aksioomat,

- Downin oireyhtymä (trisomia 21),

- patogeenisten bakteerien ja virusten genomiikka, t

- sairaudet, joilla on autosomaalinen hallitseva perintö, t

- sairaudet, joilla on X-kytketty hallitseva perintö,

- ensimmäisen tyypin neurofibromatoosi,

- Y-kromosomin disomian oireyhtymä,

- lääkkeen geneettisen arvon arvo,

- myotoninen dystrofia (dystrofinen myotonia),

- perinnöllisen patologian klinikan ominaisuudet,

- perinnöllisten sairauksien kliininen diagnoosi,

- henkisen hidastumisen oireyhtymä, joka rikkoo X-kromosomia, t

- perinnöllisten sairauksien geneettinen luokittelu, t

- Pataun oireyhtymä (trisomi 13),

- osittaisen trisomian oireyhtymä kromosomin 9 lyhyellä varrella,

- Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18),

- perinnöllinen alttius alkoholismille,

- Kissanhuutooireyhtymä.

Näin ollen voidaan päätellä, että geneettisen aineen aihe ja tehtävät sisältävät sairauksien geneettisen luonteen määrittämisen eikä ihmiskehon yksittäisten elinten ja järjestelmien hoitoa.

Harkitse terveellisen naisen Daria ja hänen isänsä - albino. Daryan albinismin perimisen todennäköisyys on 1/2. Miehensä Darya Ivanin esivanhempien ja verisukulaisien joukossa albinismia ei tapahdu. Siten, kun otetaan huomioon albiinia olevan geenin esiintymistiheys koko väestön keskuudessa, geneettikko tietää, että todennäköisyys, että Ivan on tämän geenin kantaja, on 1/70. Ja vaikka Daria ja Ivan ovat albinismin geenin kantajia, todennäköisyys yhdistää nämä geenit niiden jälkeläisiin on 1/4.

Nämä kolme todennäköisyyttä kerrotaan: 1/3 x 1/70 x 1/4. Kertomuksen tulos osoittaa, että Albinismin perintön todennäköisyys Daryan ja Ivanin lapsena on 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Pin
Send
Share
Send
Send